Prenatalni testovi

Danas, zlatni standard za otkrivanje najčešćih kromosomskih grešaka je i dalje takozvani kombinirani probir. Radi se u ranoj trudnoći i to s 11 do 13 + 6 tjedana trudnoće. Kombiniranjem ultrazvučnih i biokemijskih biljega određuje se rizik trudnice za kromosomopatije i to za tri najčešća sindroma, Downov, Edwardsov i Patauov.

Uobičajenim kombiniranim probirom ultrazvukom mjerimo nekoliko parametara, a to su nuhalni nabor, prisutnost nosne kosti dok tzv. Kombiniranim plus probirom procjenjujemo još i dodatne parametre poput dvije umbilikalne arterije, protok kroz duktus venozus i prisutnost trikuspidalne regurgitacije.
Procjena se radi prema kriterijima FMF – Fetal Medicine Foundation kada je duljina fetusa između 45 - 84 mm (mini-anomaly scan).
Biokemijskim probirom određuje se razina serumskih biljega PAPP-A i free ß-hCG te se potom izračunava osobni rizik svake trudnice na temelju nađenih rezultata. Učestalost lažno pozitivnih rezultata procjenjuje se na 5% što znači da 5% trudnica kojima je rezultat kombiniranog probira visokorizičan, zapravo nosi zdravo dijete. Ukoliko trudnica pripada skupini s niskim rizikom, utoliko se preporučuje standardno vođenje trudnoće te isključuje nužnost daljnjih mjera, kao i kod trudnica s umjerenim rizikom te urednim ultrazvučnim biljezima.
Ako trudnica ulazi u visoko rizičnu skupinu preporučujemo daljnju invazivnu dijagnostiku kojom će se potvrditi ili odbaciti dijagnoza kromosomske anomalije, no treba imati na umu kako je rizik od spontanog pobačaja nakon biopsije korionskih resica ili amniocenteze i do 1%.

Za razliku od kombiniranog probira, Harmony test ima i do 90 puta manje lažno pozitivnih rezultata te ga se preporučuje učiniti ako se kombiniranim probirom dobije rezultat umjerenog rizika.

Kao i kombinirani probir, njegova Plus opcija radi se u ranoj trudnoći i to s 11 do 13+6 tjedana trudnoće.

Kombiniranjem ultrazvučnih i biokemijskih biljega određuje se rizik jedne trudnice za kromosomopatije i to za 3 najčešća sindroma: Downov, Edwardsov i Patauov.

Uobičajenim kombiniranim probirom ultrazvukom mjerimo nuhalni nabor, prisutnost nosne kosti, dok kod Kombiniranog plus probira procjenjujemo još i dodatne parametre poput dvije umbilikalne arterije, protok kroz duktus venozus i prisutnost trikuspidalne regurgitacije i time smanjujemo broj lažno pozitivnih rezultata.

Procjena se radi prema kriterijima FMF – Fetal Medicine Foundation kada je duljina fetusa između 45 - 84 mm (mini-anomaly scan). Biokemijskim probirom određuje se razina serumskih biljega PAPP-A i free ß-hCG te se potom izračunava osobni rizik svake trudnice na temelju nađenih rezultata.

Otkriva najčešće poremećaje broja kromosoma i spol djeteta već s 10 tjedana trudnoće

Harmony test je neinvazivni DNA test za rano otkrivanje Downovog sindroma s iznimno velikom točnosti. Ako želite, Harmony test će vam otkriti i o kojem spolu vašeg fetusa se radi. Test se može napraviti već s 10 tjedana trudnoće.

Osim Downovog sindroma, Harmony test otkriva i poremećaje poput Edwardsovog i Patauovog sindroma te određene poremećaje broja spolnih kromosoma.

Zahtijeva samo standardno vađenje krvi i pogodan je za trudnice koje nose jedan ili oba ploda začeta prirodno ili medicinski potpomognutom oplodnjom.

Double, triple, kombinirani, Harmony, Qualified™ 360° ili amniocenteza?

Qualified™ 360° prenatalni test trenutno je najpouzdaniji do sada.

Specifičnost Qualified™ 360° prenatalnog testa je 99,9%, najobuhvatniji je test s 46 kromosoma i 103 mikrodelecije / duplikacije, može se napraviti već od 10. tjedna trudnoće, daje najdetaljniju analizu metodom sekvenciranja 4.0 generacije, stopa neuspjeha testa je samo 0,1% .

Međutim, želite li biti apsolutno sigurni ima li vaše dijete bilo koju od danas poznatih kromosomopatija, 100% točnu dijagnozu još uvijek pružaju isključivo invazivne metode poput CVS-a (biopsije korionskih resica) i amniocenteze. Nažalost, invazivne metode nose rizik od pobačaja oko 1%.

Iz svega navedenog možete zaključiti kako smo u Poliklinici Fleur odabrali testove koje smatramo najbolje za vas. Navedena predanost Poliklinike Fleur u praćenju najvećih trendova i dostignuća svjedoči kako sve što radimo, nosi predznak izvrsnosti, jer vi zaslužujete najbolje!