Harmony test i kombinirani probir

Danas, zlatni standard za otkrivanje najčešćih kromosomskih grešaka je i dalje takozvani kombinirani probir. Radi se u ranoj trudnoći i to s 11 do 13 + 6 tjedana trudnoće. Kombiniranjem ultrazvučnih i biokemijskih biljega određuje se rizik trudnice za kromosomopatije i to za tri najčešća sindroma, Downov, Edwardsov i Patauov.

Uobičajenim kombiniranim probirom ultrazvukom mjerimo nekoliko parametara, a to su nuhalni nabor, prisutnost nosne kosti dok tzv. Kombiniranim plus probirom procjenjujemo još i dodatne parametre poput dvije umbilikalne arterije, protok kroz duktus venozus i prisutnost trikuspidalne regurgitacije.
Procjena se radi prema kriterijima FMF – Fetal Medicine Foundation kada je duljina fetusa između 45 - 84 mm (mini-anomaly scan).
Biokemijskim probirom određuje se razina serumskih biljega PAPP-A i free ß-hCG te se potom izračunava osobni rizik svake trudnice na temelju nađenih rezultata. Učestalost lažno pozitivnih rezultata procjenjuje se na 5% što znači da 5% trudnica kojima je rezultat kombiniranog probira visokorizičan, zapravo nosi zdravo dijete. Ukoliko trudnica pripada skupini s niskim rizikom, utoliko se preporučuje standardno vođenje trudnoće te isključuje nužnost daljnjih mjera, kao i kod trudnica s umjerenim rizikom te urednim ultrazvučnim biljezima.
Ako trudnica ulazi u visoko rizičnu skupinu preporučujemo daljnju invazivnu dijagnostiku kojom će se potvrditi ili odbaciti dijagnoza kromosomske anomalije, no treba imati na umu kako je rizik od spontanog pobačaja nakon biopsije korionskih resica ili amniocenteze i do 1%.

Za razliku od kombiniranog probira, Harmony test ima i do 90 puta manje lažno pozitivnih rezultata te ga se preporučuje učiniti ako se kombiniranim probirom dobije rezultat umjerenog rizika.

Kao i kombinirani probir, njegova Plus opcija radi se u ranoj trudnoći i to s 11 do 13+6 tjedana trudnoće.

Kombiniranjem ultrazvučnih i biokemijskih biljega određuje se rizik jedne trudnice za kromosomopatije i to za 3 najčešća sindroma: Downov, Edwardsov i Patauov.

Uobičajenim kombiniranim probirom ultrazvukom mjerimo nuhalni nabor, prisutnost nosne kosti, dok kod Kombiniranog plus probira procjenjujemo još i dodatne parametre poput dvije umbilikalne arterije, protok kroz duktus venozus i prisutnost trikuspidalne regurgitacije i time smanjujemo broj lažno pozitivnih rezultata.

Procjena se radi prema kriterijima FMF – Fetal Medicine Foundation kada je duljina fetusa između 45 - 84 mm (mini-anomaly scan). Biokemijskim probirom određuje se razina serumskih biljega PAPP-A i free ß-hCG te se potom izračunava osobni rizik svake trudnice na temelju nađenih rezultata.

Otkriva najčešće poremećaje broja kromosoma i spol djeteta već s 10 tjedana trudnoće

Harmony test je neinvazivni DNA test za rano otkrivanje Downovog sindroma s iznimno velikom točnosti. Ako želite, Harmony test će vam otkriti i o kojem spolu vašeg fetusa se radi. Test se može napraviti već s 10 tjedana trudnoće.

Osim Downovog sindroma, Harmony test otkriva i poremećaje poput Edwardsovog i Patauovog sindroma te određene poremećaje broja spolnih kromosoma.

Zahtijeva samo standardno vađenje krvi i pogodan je za trudnice koje nose jedan ili oba ploda začeta prirodno ili medicinski potpomognutom oplodnjom.

Double, triple, kombinirani, Harmony ili amniocenteza?

Harmony prenatalni test trenutno je najpouzdaniji do sada i to u kategoriji poznatih testova probira za Downov sindrom, poput double, triple ili kombiniranog testa.

Harmony test ima visoku osjetljivost i iznimno nizak broj lažno pozitivnih rezultata, a pritom ne nosi rizik od neželjenog pobačaja.

Međutim, želite li biti apsolutno sigurni ima li vaše dijete bilo koju od danas poznatih kromosomopatija, 100% točnu dijagnozu još uvijek pružaju isključivo invazivne metode poput CVS-a (biopsije korionskih resica) i amniocenteze. Nažalost, invazivne metode nose rizik od pobačaja oko 1%.

Harmony test pruža informacije o 3 kromosoma (21, 13,18) te broju spolnih kromosoma i ne pruža informacije o ostalim kromosomopatijama.

Ukoliko Nuhalni Ultrazvuk s 11-13 tjedana pokaže nuhalni nabor veći od 3.5 mm ili veliku fetalnu anomaliju utoliko postoji velika vjerojatnost da se radi o nekom rijetkom kromosomskom poremećaju te je potrebno učiniti CVS ili amniocentezu.

Harmony testom ne možemo otkriti fizičke poremećaje kao npr. spinu bifidu ili moždane i srčane anomalije te se stoga i dalje preporučuje učiniti rutinski ultrazvučne preglede s 11.- 13. tjedna, 20. - 24. tjedna te iza 30 tjedana trudnoće kako bismo pratili izgled i rast fetusa.

Harmony test trenutno nema opciju testiranja na mikrodelecije iz vrlo jednostavnog razloga. Ne želimo trudnicama prouzročiti nepotreban stres i anksioznost koju donose lažno pozitivni rezultati, koji su dosta česti kod testiranja na rijetke poremećaje.

Trenutno postoje brojne studije o izvedbi ifDNA testova za trisomije 21, 18 i 13, ali značajno je manje podataka i istraživanja o njihovoj učinkovitosti vezano za mikrodelecije i ostale poremećaje kromosoma. Pokazalo se da je osjetljivost ifDNA testiranja u otkrivanju ostalih kromosomskih grešaka uključujući i mikrodelecije znatno niža u usporedbi s onom za trisomije 21, 18 i 13. Iako neki laboratoriji nude dodatne analize poput testiranja na mikrodelecije, treba znati da su rezultati tih testiranja često lažno pozitivni, ali i lažno negativni. Praktično, to znači ukoliko rezultat testa za određenu mikrodeleciju dođe pozitivan, utoliko postoji velika šansa da je on zapravo ipak samo lažno pozitivan tj. negativan što ponovno dovodi do nepotrebne anksioznosti trudnica, invazivnih metoda i kompleksnosti genetskog savjetovanja trudnica koje mora popratiti svaki rezultat visokog rizika za određeni poremećaj.

Iz svega navedenog možete zaključiti kako smo u Poliklinici Fleur odabrali test koji smatramo najboljeg za vas, a naša ginekologica dr. Tena Kovačević certificirani je predavač i stručnjak u području neinvazivnog prenatalnog testiranja. Navedena predanost Poliklinike Fleur u praćenju najvećih trendova i dostignuća svjedoči kako sve što radimo, nosi predznak izvrsnosti, jer vi zaslužujete najbolje!